Um estudo publicado na Nature Communications revelou novas descobertas sobre a fenda labiopalatina, uma malformação craniofacial que afeta o desenvolvimento dos lábios e do palato. Pesquisadores da Michigan State University (MSU), em colaboração com equipes da Finlândia, EUA e Estônia, identificaram uma mudança em uma parte do DNA que regula o funcionamento de um gene crucial para o desenvolvimento craniofacial, ajudando a explicar a alta prevalência de fenda palatina isolada (CP) na Finlândia.
Estudo Genético Revela Fatores por Trás da Alta Frequência de Fenda Palatina na Finlândia
Um estudo publicado na Nature Communications revelou novas descobertas sobre a fenda labiopalatina, uma malformação craniofacial que afeta o desenvolvimento dos lábios e do palato. Pesquisadores da Michigan State University (MSU), em colaboração com equipes da Finlândia, EUA e Estônia, identificaram uma mudança em uma parte do DNA que regula o funcionamento de um gene crucial para o desenvolvimento craniofacial, ajudando a explicar a alta prevalência de fenda palatina isolada (CP) na Finlândia.
As fendas orofaciais (OFCs) são condições congênitas que afetam cerca de 1,7 por 1.000 recém-nascidos globalmente. Entre as formas mais comuns estão o lábio leporino (FL), a fenda palatina isolada (CP) e a combinação dos dois (FL/P). Na Finlândia, destaca-se uma alta taxa de CP, superior à de FL/P, com uma prevalência de 1,5 por 1.000 nascimentos. Curiosamente, a frequência de CP aumenta de sudoeste para nordeste, sugerindo influência de fatores genéticos e ambientais.
A pesquisa descobriu que uma mudança em uma parte do DNA, que regula o funcionamento do gene IRF6, está ligada à fissura palatina isolada. O gene IRF6, atua no desenvolvimento craniofacial durante a gestação, já era associado a outras formas de fissuras, mas esta é a primeira vez que uma variante específica foi identificada como causa provável.
Estudos anteriores já apontaram mais de 15 genes relacionados a fissuras craniofaciais, como GRHL3 e CTNNA2, mas a exclusividade da variante em populações finlandesas destaca o papel único do gene IRF6 na condição.
Essas descobertas não só ajudam a explicar a alta incidência na Finlândia, mas também abrem caminhos para novos tratamentos e estratégias de prevenção.
Próxima Fase da Pesquisa com o BioTrust de Michigan
Na próxima fase da pesquisa, será realizada uma colaboração com o Departamento de Saúde e Serviços Humanos de Michigan para analisar amostras de sangue do BioTrust de Michigan. O BioTrust é um banco de dados e biobanco que coleta e armazena amostras de DNA de recém-nascidos em Michigan para pesquisas científicas. Essas amostras virão de bebês nascidos com fenda palatina em cinco condados que têm grandes populações de ascendência finlandesa: Ontonagon, Houghton, Schoolcraft, Marquette e Chippewa.
Ao estudar as amostras de Michigan, os pesquisadores esperam entender melhor como fatores demográficos e ambientais podem influenciar a prevalência da fenda palatina. Isso ajudará a esclarecer como a genética e o ambiente interagem para causar essa condição rara.
